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齊殿君 副主任醫(yī)師 副教授 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
苯丙酸尿即苯丙酸尿癥（phenylketonuria，pku）是由于苯丙酸代謝途徑中，酶缺乏所導(dǎo)致的較常見的一種常見的色素體隱性遺傳性疾病，在1934年最早發(fā)現(xiàn)病人尿中含有大量的苯丙酸而得名。酸負荷實驗，說明pku發(fā)病的生化基礎(chǔ)是肝臟苯丙酸代謝障礙。
一、苯丙酸尿的原因：
1、苯丙酸尿（pku）是一種常見的隱性遺傳病，由苯丙酸代謝途徑中的酶缺乏引起。
2、大多數(shù)患者出生時正常，新生兒期無明顯的特殊臨床癥狀。有些兒童可能有一些非特定的癥狀，如進食、饑餓、易受饑餓等。3個月、3個月至4個月后，未經(jīng)治療的兒童逐漸發(fā)展為精神發(fā)育遲滯和運動發(fā)育遲滯。
3、患者頭變黑變黃，皮膚變白，經(jīng)常受潮和受熱。整個身體和尿液都有一種老鼠特有的氣味。
二、疾病癥狀：
1、大多數(shù)患者癥狀正常，新生兒期無明顯的特殊臨床癥狀。
2、有些患者可能有非特殊癥狀，如營養(yǎng)不良、皮膚白皙、易怒等。3～4個月后，未經(jīng)治療的患者智力和運動發(fā)育逐漸下降，頭部變黑變黃，皮膚變白，全身和尿液有特殊性。
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