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孟立強 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內科
戊二酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，它又稱為多種酰基輔酶A脫氫酶缺陷。如果第一個胎兒患有這種疾病，第二個胎兒有20%的機會。大多數患此病的胎兒沒有明顯的癥狀。由于蛛網膜腔空間增大，同時頭圍大于胎兒頭圍，前腦和后腦萎縮。以下具體來了解一下什么是戊二酸尿癥。
戊二酸尿癥的癥狀
戊二酸尿癥：進行性舞蹈樣手足運動，過度運動，構音障礙，智力遲鈍，不能照顧自己，1~2歲時過早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促，呼吸困難，抽搐，出生后幾天死亡?；盍藥讉€月的嬰兒，其皮膚、尿液和血液都有一種奇怪氣味。
戊二酸尿癥的篩查方法
通過新生兒篩查技術可以檢測出：嬰兒在出生時或出生后不久表現(xiàn)為巨頭肌，并可能有興奮、進食困難、抽搐、肌肉張力低等。
戊二酸尿癥的治療方法
1、目前，戊二醛尿的治療主要是預防紋狀體神經元損傷，但尚無治療逆轉。早期診斷和早期治療可改善預后。治療以飲食控制為主，同時補充肉堿和核黃素，以維持血、尿中正常的谷氨酸水平。母乳喂養(yǎng)鼓勵與賴氨酸和低脂酸奶。
2、如營養(yǎng)發(fā)育中注意肝功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸、血氨基酸、線性肉毒堿譜分析、酯基肉毒堿譜分析、進一步病因檢查等。治愈的希望很大，因為在后期還沒有達到非常嚴重的階段。
戊二酸尿癥患者日常注意
1、限制蛋白和賴氨酸攝人量。應避免過量攝入天然蛋白質。
2、多喝水、多吃水果蔬菜。
3、注意休息，預防感冒。
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