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孫淑建 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 骨科
軟骨發(fā)育不良一般指的是軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性的侏儒。因?yàn)槭浅Ｈ旧w的顯性遺傳,一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因?yàn)槭艿酵饨缫蛩氐拇碳ぃ霈F(xiàn)不可預(yù)測(cè)的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長(zhǎng)骨發(fā)育缺陷，小孩主要表現(xiàn)是頭比較大，額頭比較大；軀體正常，而四肢長(zhǎng)骨發(fā)育比較差，較為短小，肌肉比較臃腫。
軟骨發(fā)育不良的表現(xiàn)：
主要臨床表現(xiàn)為骨骼系統(tǒng)畸形。出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)頭大面小,額突鼻塌,鼻孔朝前,下頜前突。部分患者可有輕度腦積水。軀干發(fā)育近似正常，肋骨短，胸骨短而寬，胸廓扁平，腹部前凸，臀部后翹。如果顱骨及脊柱的病變輕微，一般智力及體力發(fā)育良好，性功能正常。
需要進(jìn)行軟骨發(fā)育不全致病基因鑒定的人群：
1、有軟骨發(fā)育不全相關(guān)臨床表型的患者。
2、有軟骨發(fā)育不全相關(guān)臨床表型的疑似患者；生育過軟骨發(fā)育不全患兒的夫婦與高發(fā)地區(qū)人群。
3、有軟骨發(fā)育不全家族史的人群；找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止軟骨發(fā)育不全致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有軟骨發(fā)育不全。
4、 想了解自身患患病風(fēng)險(xiǎn)的人群；在備孕的可以降低和規(guī)避后代患軟骨發(fā)育不全的風(fēng)險(xiǎn)。
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先天性軟骨發(fā)育不良
先天性軟骨發(fā)育不良一種遺傳性疾病，一般在胎兒和新生兒時(shí)期就會(huì)出現(xiàn)死亡，出生后就會(huì)發(fā)現(xiàn)四肢和軀干不成比例。表現(xiàn)為頭大、四肢短小，診斷比較容易，發(fā)育成人以后也會(huì)發(fā)育成為侏儒癥患者。在早期脊柱就會(huì)出現(xiàn)側(cè)彎、... 詳細(xì)»
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喉軟骨發(fā)育不良怎么檢查
喉軟骨發(fā)育不良是比較常見的一種耳鼻喉科疾病，有可能會(huì)引起相關(guān)的臨床癥狀。比較常見的表現(xiàn)就是咽喉疼痛、咽喉異物感、發(fā)音嘶啞、吞咽不暢。也有一部分患者會(huì)出現(xiàn)喉鳴音，具體的癥狀存在個(gè)體差異。發(fā)病之后建議到耳... 詳細(xì)»
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如何治療喉軟骨發(fā)育不良
喉軟骨是構(gòu)成喉的支架，由四個(gè)部分組成，環(huán)狀軟骨，會(huì)厭軟骨，甲狀軟骨以及杓狀軟骨。每一部分都有不同的作用，其中環(huán)狀軟骨的作用是支撐呼吸道，如果環(huán)狀軟骨受損會(huì)引起呼吸困難，所以日常生活中要保護(hù)好環(huán)狀軟骨。... 詳細(xì)»
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喉軟骨發(fā)育不良有什么癥狀
喉軟骨存在發(fā)育不良的情況，多是由于孕婦在妊娠期有營(yíng)養(yǎng)不良，以致胎兒缺鈣或者出現(xiàn)電解質(zhì)不平衡的情況。喉軟骨發(fā)育不好會(huì)造成嬰兒的喉腔變窄，從而引起喉鳴、呼吸困難等癥狀。嬰兒在吸氣時(shí)，還會(huì)出現(xiàn)肋間、上腹部凹... 詳細(xì)»
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新生兒喉軟骨發(fā)育不良
新生兒喉軟骨發(fā)育不良都是先天性，先天性喉軟骨發(fā)育不良可由于妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良、胎兒缺鈣等致使喉軟骨軟弱、吸氣時(shí)負(fù)壓增大使會(huì)厭軟骨兩側(cè)邊緣向內(nèi)卷曲接觸或會(huì)厭軟骨過大而柔軟。寶寶在出生以后的兩周之內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)喉... 詳細(xì)»
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