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劉萍 主任醫(yī)師 太和縣人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征是由于人體細胞中第21對染色體產(chǎn)生變異，導致額外的遺傳物質復制引起，故又稱為21三體綜合征。該綜合征在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為1/700，是最常見的常染色體畸變所導致的疾病，也是引起兒童發(fā)育障礙和智力缺陷最常見的染色體病。
一、唐氏綜合征的臨床特征
唐氏患者的臨床表現(xiàn)多伴有器官組織異常，較為突出的是顱面部畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻骨扁平，眼距寬，手寬而肥，通常有通貫掌，另外，唐氏患者還伴隨較嚴重的其他先天異常，如以室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動脈導管未閉為主要類型的先天性心臟病，以十二指腸消災、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等為主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查
1、影像學超聲指標：鼻骨測量、頸部半透明層厚度測量。
2、生物化學指標：妊娠期婦女血清中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相關血漿蛋白~A和抑制素~A含量等指標。
3、目前篩查唐氏綜合征的主要篩查策略是妊娠時期結合生化、超聲指標組合而成的，包括妊娠中期兩聯(lián)篩查；妊娠中期三聯(lián)篩查；妊娠中期四聯(lián)篩查；頸部半透明層厚度測量；妊娠早期的血清篩查；妊娠早期頸部半透明層厚度測量聯(lián)合妊娠早期的血清篩查。
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唐氏篩查
唐氏篩查指的是唐氏綜合征的產(chǎn)前篩選檢查。又稱為唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。這種檢查方法主要是通過對孕婦血液的檢查，測定出母體的血清中含有的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度高低，依據(jù)此，根據(jù)孕... 詳細»
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唐氏篩查結果
唐氏篩查是孕媽媽產(chǎn)檢的重要一個項目，主要是檢驗甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，一般情況下，檢查唐氏篩查的最佳時期是懷孕15-20周的時候。唐氏篩查可以檢查出胎兒先天智利是否低下，從而減... 詳細»
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唐氏篩選的時間
氏篩查是孕中期的血液檢查，在16-20周左右，抽母體血來查胎兒的疾病。唐氏篩查包括兩個方面:第一，胎兒染色體異常篩查；第二，篩查胎兒開放性神經(jīng)管缺陷。胎兒染色體異常主要針對18三體和21三體進行篩查。... 詳細»
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唐氏篩查是什么
為了避免生出唐氏兒，唐氏篩查是產(chǎn)檢的必做項目之一。患了唐氏綜合征的胎兒通常會生長遲緩，長大后會出現(xiàn)智力低下的癥狀，甚至唐氏綜合征是無法治療的，得了唐氏綜合征的孩子不僅需要家人的長時間照顧，將來還會遭到... 詳細»
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唐氏兒的癥狀表現(xiàn)
唐氏兒指的是患上唐氏綜合征的人群。唐氏綜合征主要是由于第二十一號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的疾病，故而又稱“21三體綜合征”?！疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。唐氏兒特征主要表現(xiàn)為嚴重的智力障礙，... 詳細»
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