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何宗全 主任醫(yī)師 銅陵市人民醫(yī)院 肝膽胰外科
一、巨結(jié)腸的嚴(yán)重性
先天性巨結(jié)腸出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎或腸穿孔是非常非常嚴(yán)重的，是可以危及生命的!根治手術(shù)前的一些措施：擴肛、開塞露、回流洗腸(與成人的灌腸不同!)、腸造瘺、挖糞石。新生兒期間一般不主張手術(shù)，而是洗腸，洗腸效果不好的，可以進行造瘺手術(shù)。倒不是因為新生兒期間手術(shù)有多高難，更多的還是出于準(zhǔn)確診斷的考慮，以免不該手術(shù)的被做了手術(shù)。
二、在不同年齡階段又會有不同的癥狀表現(xiàn)
1、新生兒：大約有80％的先天性巨結(jié)腸會在新生兒期有表現(xiàn)。出生后24-48小時不排胎便，腹脹，都應(yīng)該要想到這個病，但是也不能只想到這個病。還有些孩子，直接就是表現(xiàn)小腸結(jié)腸炎和腸穿孔。剖腹探查時要盡可能取活檢。
2、大些的孩子：長期便秘，甚至不用開塞露就不拉大便。長期腹脹，營養(yǎng)狀態(tài)差。
3、成人：有些癥狀不十分嚴(yán)重者，甚至?xí)恢蓖系匠扇瞬诺靡栽\斷。大約每5000個活產(chǎn)的孩子中會有1例先天性巨結(jié)腸。男多于女。21-三體綜合征具有更高的先天性巨結(jié)腸風(fēng)險。家族中有先天性巨結(jié)腸病史者(比如父母、兄弟姐妹)，也有更高的患病機會。這些與基因有關(guān)。
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