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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科
低血鉀周期性麻痹，簡稱HPP，是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是發(fā)作性的肌肉無力或麻痹，通常在運動或進食后發(fā)生。
1.病因：與基因突變有關(guān)。目前已知與HPP有關(guān)的主要基因突變是鈉通道基因SCN4A和鉀通道基因CACNA1S、KCNJ2和KCNJ18等。這些突變會影響細胞內(nèi)外鉀離子的平衡，導(dǎo)致骨骼肌細胞內(nèi)鉀離子濃度異常，從而引起肌肉麻痹。
2.發(fā)病機制：主要與靜息膜電位異常和肌細胞膜興奮性下降有關(guān)。在HPP患者中，由于鉀離子濃度異常，細胞內(nèi)外的鉀離子濃度平衡被破壞，導(dǎo)致靜息膜電位異常和肌細胞膜興奮性下降，進而引起肌肉麻痹。
3.臨床表現(xiàn)：主要包括發(fā)作性的肌肉無力或麻痹，常見發(fā)生在運動或進食后。發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，之后逐漸恢復(fù)。發(fā)作期間，患者可能出現(xiàn)呼吸淺慢、心動過緩或心律不齊等癥狀，嚴重時還可導(dǎo)致顫動或骨折等并發(fā)癥。
4.診斷：主要依靠病史、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查。病史中有發(fā)作性肌肉無力或麻痹的特點，且與運動或進食有關(guān)，需排除其他肌無力疾病。實驗室檢查中可通過血清鉀離子濃度檢測發(fā)現(xiàn)低血鉀，結(jié)合家族史和基因檢測結(jié)果可以確診。
5.治療：一般使用口服或靜脈輸液的形式給予補充鉀離子的治療。對于嚴重發(fā)作期間出現(xiàn)呼吸困難的患者，可能需要機械通氣或給予氨茶堿等治療支持。除了治療，患者還應(yīng)避免運動、控制飲食以減少發(fā)作。
總結(jié)起來，低血鉀周期性麻痹是一種由基因突變引起的罕見疾病。如果懷疑自己或家人患有該疾病，建議及時就醫(yī)并進行專業(yè)的診斷和指導(dǎo)。
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