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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科
糖原累積?、裥?，也被稱為糖原累積病Ⅰ型，是一組由先天性酶功能缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病。以下是關(guān)于糖原累積?、裥偷囊恍┲饕攸c(diǎn)：
一、病因：糖原累積?、裥褪怯捎谄咸烟?6-磷酸酶系統(tǒng)缺陷所致。這個(gè)缺陷導(dǎo)致肝臟無(wú)法正常將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，從而導(dǎo)致糖原在肝臟和其他組織中過(guò)度積累。
二、癥狀：糖原累積?、裥涂梢苑譃棰馻型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見(jiàn)。
1. Ⅰa型患兒在新生兒期可以導(dǎo)致嚴(yán)重低血糖，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發(fā)紫、反應(yīng)低下等。兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長(zhǎng)遲緩、抽搐、反復(fù)鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數(shù)血尿、便血、反復(fù)骨折、貧血、痛風(fēng)。隨著年齡增長(zhǎng)，可出現(xiàn)痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥、貧血、腎臟病變，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)石、反復(fù)骨折、面色蒼白、乏力、少尿或無(wú)尿等。少數(shù)患者成年發(fā)病，有痛風(fēng)、高乳酸血癥、酮血癥、高脂血癥等。
2. 糖原累積病Ⅰb型癥狀與Ⅰa型相似，此外還出現(xiàn)粒細(xì)胞減少和粒細(xì)胞功能障礙，出現(xiàn)反復(fù)感染、口腔潰瘍、肛周潰瘍和炎癥性腸病等。
三、治療：糖原累積?、裥偷闹委熤饕繕?biāo)是控制血糖水平，以及減少和防止糖原的過(guò)度累積。常規(guī)治療措施包括定期進(jìn)食、限制葡萄糖攝入并提供其他碳水化合物，以及使用特定藥物如生長(zhǎng)激素和維生素D。
四、預(yù)后：糖原累積?、裥椭饕c肝腺瘤并發(fā)癥如癌變、腺瘤內(nèi)出血和腎功能損害相關(guān)，治療后可有效延緩或推遲嚴(yán)重并發(fā)癥和死亡的發(fā)生。大多數(shù)從兒童期開(kāi)始治療的患者，生活質(zhì)量明顯改善，可以正常上學(xué)、工作、結(jié)婚和生育。
五、遺傳性：糖原累積?、裥褪且环N常染色體隱性遺傳病，意味著患者必須從雙親中繼承兩個(gè)異?；虿艜?huì)患病。每個(gè)患者的家人有一半的機(jī)會(huì)是病因基因的攜帶者。
綜上所述，糖原累積?、裥褪且环N罕見(jiàn)但嚴(yán)重的代謝病，需要進(jìn)行長(zhǎng)期的監(jiān)護(hù)和治療，以保持適當(dāng)?shù)难撬胶皖A(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
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