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王寧 副主任醫(yī)師 肥城礦業(yè)中心醫(yī)院 骨科
軟骨發(fā)育不全癥是軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，患兒在出生時軀干與四肢不成比例，為特殊類型的侏儒~短肢型侏儒，但智力和體力是正常的。軟骨發(fā)育不全癥多為遺傳性的，可通過兒童的軀干、四肢、面部等癥狀及相關(guān)檢查來判斷。
判斷軟骨發(fā)育不全癥的方法
1、胎兒出生的時候頭顱比較大，四肢相對短小，軀干正常。隨著年齡的增長，出現(xiàn)侏儒畸形，即股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮等。面部表現(xiàn)為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。還有一些其他的特征，例如中指與環(huán)指不能并攏，下肢短而彎曲呈弓形，有胸椎后凸畸形。
2、若覺得胎兒有異常，可以去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。X線檢查，表現(xiàn)為顱蓋大，前額突出，長骨變短，椎體厚度減少，骨盆狹窄，骼骨扁而圓。磁共振檢查，可判斷脊髓受壓程度。超聲檢查，可在產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育。
軟骨發(fā)育不全癥的治療
1、治療方法主要根據(jù)檢查結(jié)果確定。可以用生長激素、腿部增長手術(shù)等進(jìn)行治療，但生長激素治療只對部分患兒有效，腿部增長手術(shù)有許多并發(fā)癥，所以要綜合考慮。
2、軟骨發(fā)育不全的患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，避免感染引起聽力喪失。有腰椎椎管狹窄或椎間盤突出的，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。
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軟骨發(fā)育不全的主要特征是
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新生兒軟骨發(fā)育不全的癥狀
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軟骨發(fā)育不全是什么病
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先天軟骨發(fā)育不全有什么癥狀
先天軟骨發(fā)育不全也被稱為胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，多半是因為寶寶骨骼發(fā)育不正常引起的，或是有軟骨內(nèi)骨化缺陷的病癥，會影響患者的長骨。如果是新生兒出現(xiàn)病癥，則在出生后會出現(xiàn)軀干與四肢不成比例，或是寶寶的頭顱比... 詳細(xì)»
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軟骨發(fā)育不全會有什么癥狀
軟骨由軟骨組織和它周圍的軟骨膜共同組成，屬于結(jié)締組織，具有很強(qiáng)的韌性。在人體中的軟骨可以劃分為三個類型：透明軟骨、纖維軟骨以及彈性軟骨。軟骨發(fā)育不全在醫(yī)學(xué)上被叫做胎兒型軟骨障礙癥，是一種常見的遺傳疾病... 詳細(xì)»
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新生兒軟骨發(fā)育不全的癥狀
新生兒出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的癥狀，主要有如下幾個。第一，患兒在出生之后可能會有明顯的身體畸形，具體表現(xiàn)為患兒的軀干正常，但是其四肢相對軀干明顯的變小，也就是表現(xiàn)的極為不對稱。此類患兒還有可能會表現(xiàn)為四肢的... 詳細(xì)»
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軟骨發(fā)育不全是什么遺傳
軟骨是一種發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，是一種遺傳病，因為軟骨的缺陷，影響到骨頭的生長，出生時寶寶的四肢和身體的比例不對，出現(xiàn)頭大肢體小的情況?？赡軙斐山K生障礙。也有一部分嬰兒剛出生就會死亡。治療... 詳細(xì)»
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先天視網(wǎng)膜發(fā)育不全可能是家族遺傳、妊娠期感染、早產(chǎn)兒等因素造成，通常是懷孕期間受到各種因素的影響，可通過后期進(jìn)行調(diào)理和治療。1、家族遺傳：天天視網(wǎng)膜發(fā)育不全有一定家族遺傳基因，通常是遺傳性黃斑缺損所造... 詳細(xì)»
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