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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
巨腦回癲癇是一種由基因缺陷引起的罕見遺傳疾病，臨床上表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、運動障礙、認知問題、神經(jīng)系統(tǒng)問題。以下是巨腦回癲癇的常見癥狀：
1. 癲癇發(fā)作：這是由于腦細胞異常電活動引起的突發(fā)異常電流放電。癲癇發(fā)作的類型和頻率會因個體差異而有所不同，但最常見的類型是強直-陣攣性發(fā)作和失神發(fā)作。強直-陣攣性發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失、全身強直和抽動，通常持續(xù)幾十秒。失神發(fā)作則表現(xiàn)為短暫的意識喪失和呆滯狀態(tài)，通常持續(xù)幾秒鐘。
2. 發(fā)育遲緩：這包括智力發(fā)育、語言能力、社交交往和精細運動技能等方面的延遲或異常。嬰兒期時可能出現(xiàn)吸啜困難、抬頭困難和伸手抓取等發(fā)育里程碑的延遲。
3. 運動障礙：這包括肌張力異常、肌肉僵硬、震顫或協(xié)調困難等癥狀。部分患者可能會出現(xiàn)肌張力增高或肌強直，導致姿勢異?；虿綉B(tài)不穩(wěn)定。
4. 認知問題：這包括學習困難、記憶力減退、注意力不集中、好動、沖動或情緒不穩(wěn)定等癥狀。
5. 神經(jīng)系統(tǒng)問題：包括眼動異常、共濟失調、頭暈和顱內高壓等癥狀。
需要注意的是，巨腦回癲癇的癥狀可能因患者的年齡和病情的嚴重程度而有所不同。早期發(fā)現(xiàn)和診斷巨腦回癲癇對于制定合適的治療方案和改善患者的生活質量至關重要。
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