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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
克拉伯病是一種遺傳性神經(jīng)變性疾病，常導(dǎo)致腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。
克拉伯病通常是由GALC基因突變引起的，該基因編碼是一種名為脂酰胺磷酸酶的酶，這種酶是體內(nèi)分解脂酰胺的重要因子，其缺乏或功能異常時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致脂酰胺在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中堆積，進(jìn)而導(dǎo)致腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。此現(xiàn)象的臨床癥狀和表現(xiàn)通常在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)，常見(jiàn)癥狀包括肌張力降低、肌力減退、顱內(nèi)壓增高、共濟(jì)失調(diào)等。
該疾病可以通過(guò)腦電圖、核磁共振成像、基因檢測(cè)等檢查方式確診，如果確診疾病后，可以在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下通過(guò)物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式治療，可以幫助患者盡可能保持活動(dòng)能力，也可以遵醫(yī)囑使用抗癲癇藥物、抗炎藥物等，來(lái)控制癥狀和減輕疼痛。
克拉伯病是一種致命而無(wú)法治愈的遺傳性代謝疾病，但是，早期診斷和及時(shí)治療可以延緩病情，改善患者的生活質(zhì)量。
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