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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
銅代謝異常的遺傳病是威爾遜病。威爾遜病是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響肝臟和大腦中的銅代謝。該疾病由ATP7B基因突變引起，該基因編碼一種蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)將銅從肝臟中排出體外。
在正常情況下，人體需要一定量的銅來(lái)維持正常的生理功能，如能量產(chǎn)生、鐵吸收和抗氧化等。然而，當(dāng)ATP7B基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致肝臟無(wú)法正常排出多余的銅，從而使銅在體內(nèi)積累。這種積累會(huì)損害肝臟細(xì)胞和其他組織器官的功能，導(dǎo)致一系列癥狀和并發(fā)癥。
威爾遜病的癥狀通常在兒童或青少年時(shí)期出現(xiàn)，包括黃疸、肝硬化、震顫、共濟(jì)失調(diào)、貧血、血小板減少癥等。此外，患者還可能出現(xiàn)腎臟問(wèn)題、骨骼問(wèn)題和心臟問(wèn)題等。
治療威爾遜病的方法包括藥物治療和手術(shù)治療。藥物治療主要是通過(guò)口服藥物來(lái)促進(jìn)肝臟排出多余的銅，從而減輕癥狀和延緩疾病的進(jìn)展。手術(shù)治療則是通過(guò)手術(shù)切除肝臟的一部分或全部來(lái)達(dá)到同樣的效果。
總之，威爾遜病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要及早診斷和治療。如果懷疑患有威爾遜病，請(qǐng)盡快咨詢醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和治療。
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遺傳病有哪些
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張輝 濰坊市人民醫(yī)... 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳病的預(yù)防
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多基因遺傳病
在人的疾病中主要有先天性，疾病和后天性疾病，其中先天性疾病比較難治。然而，先天性疾病中就有遺傳性疾病，在遺傳性疾病中，單基因遺傳性疾病和多基因遺傳性疾病，所以在生孩子的時(shí)候就應(yīng)該先調(diào)查遺傳性疾病，防止... 詳細(xì)»
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遺傳病的癥狀
雖然遺傳病在日常生活當(dāng)中不是特別常見，但是大家還是需要引起重視。遺傳病就是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，主要包括人體內(nèi)的染色體發(fā)生改變，或者是在染色體的基礎(chǔ)水平上發(fā)生了一些基因突變，最終導(dǎo)致了疾病的產(chǎn)生。下面就... 詳細(xì)»
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遺傳病的預(yù)防
遺傳病的預(yù)防主要是有規(guī)律飲食習(xí)慣、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、定期去醫(yī)院進(jìn)行檢查等。1、規(guī)律飲食習(xí)慣：在平時(shí)想預(yù)防遺傳病，需要有規(guī)律的飲食習(xí)慣，選擇吃一些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)以及維生素含量比較高的食物，一日三餐也要有規(guī)律。2、適... 詳細(xì)»
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遺傳病有哪些
遺傳疾病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的或者是由于遺傳的致病基因引發(fā)的疾病，通常情況這種疾病都是先天性形成的，治療起來(lái)相比后天因素導(dǎo)致的疾病要復(fù)雜和困難，所以在懷孕前都需要去做孕前檢查和孕后檢查等，... 詳細(xì)»
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痛風(fēng)是遺傳病嗎？
痛風(fēng)主要是因?yàn)槿梭w中的嘌呤物質(zhì)代謝出現(xiàn)了紊亂，所以導(dǎo)致體內(nèi)血液中的尿酸突然增加，從而引發(fā)的一種代謝性疾病。痛風(fēng)發(fā)作的時(shí)候患者時(shí)常會(huì)感覺身體的關(guān)節(jié)部位疼痛難忍，嚴(yán)重影響日常生活。 詳細(xì)»
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