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黃東生 主任醫(yī)師 教授 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 兒科
嬰兒脂肪酸代謝異常是指嬰兒體內(nèi)脂肪酸的代謝出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致身體無(wú)法正常利用脂肪酸來(lái)提供能量和維持生理功能。脂肪酸代謝異常可能由于遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)不良、某些藥物的影響或其他疾病引起。
脂肪酸是組成脂肪的重要成分，它們是身體內(nèi)的主要能量來(lái)源之一。正常情況下，脂肪酸會(huì)在身體中通過(guò)一系列代謝途徑被分解和利用，以產(chǎn)生能量。當(dāng)脂肪酸代謝出現(xiàn)異常時(shí)，這些代謝途徑可能會(huì)受到影響，導(dǎo)致脂肪酸不能被正常利用。
嬰兒脂肪酸代謝異?？赡軐?dǎo)致多種臨床表現(xiàn)，包括但不限于：低血糖、腦功能障礙、肝臟問(wèn)題、肌肉無(wú)力、呼吸困難等。脂肪酸代謝異常最為常見的是長(zhǎng)鏈脂肪酸β氧化缺陷和中、短鏈脂肪酸β氧化缺陷。這些異?？赡軙?huì)導(dǎo)致嬰兒在出生后的數(shù)天內(nèi)出現(xiàn)低血糖、呼吸急促、嘔吐、抽搐、意識(shí)障礙等癥狀。
治療嬰兒脂肪酸代謝異常的方法主要包括改變飲食結(jié)構(gòu)、維持足夠的能量攝入、避免導(dǎo)致癥狀加重的藥物或食物、以及必要時(shí)進(jìn)行藥物治療。對(duì)于某些特定的脂肪酸代謝異常，如長(zhǎng)鏈脂肪酸β氧化缺陷，醫(yī)生可能還會(huì)考慮進(jìn)行脂肪酸的補(bǔ)充治療。
總之，嬰兒脂肪酸代謝異常是一種可能由遺傳因素或其他疾病引起的疾病，如果未能及時(shí)診斷和治療，可能會(huì)對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生命健康造成嚴(yán)重影響。因此，一旦懷疑嬰兒存在脂肪酸代謝異常，應(yīng)盡早就醫(yī)并進(jìn)行規(guī)范的治療。
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