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齊殿君 副主任醫(yī)師 副教授 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
雷特綜合征也被稱(chēng)為雷特障礙，是神經(jīng)發(fā)育障礙類(lèi)疾病，主要由于x性染色體上的相關(guān)基因發(fā)生突變而引起，多發(fā)于女童。該病最早由奧地利醫(yī)生雷特博士發(fā)現(xiàn)，此后雷特博士于1996年發(fā)表了相關(guān)疾病的臨床報(bào)告，引起了相關(guān)醫(yī)學(xué)研究人員的關(guān)注。在臨床上，雷特綜合征患兒的相關(guān)癥狀多在出生后6到18個(gè)月出現(xiàn)，患者在臨床上主要表現(xiàn)為智力障礙、呼吸功能障礙、頭部發(fā)育緩慢以及自閉傾向等等。
雷特綜合癥患者的壽命
1、相關(guān)的醫(yī)學(xué)研究表明，雷特綜合癥的發(fā)病原因和發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，患者在出生時(shí)通常有正常的頭圍，但是在出生6到12個(gè)月后就會(huì)表現(xiàn)出特異性癥狀，比如步態(tài)協(xié)調(diào)差、肢體動(dòng)作異常、社會(huì)交往能力喪尸、表達(dá)和接受性語(yǔ)言發(fā)展嚴(yán)重?fù)p傷等等。部分研究人員通過(guò)觀察患者的臨床特征以及少數(shù)去世患者的檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，雷特綜合征患者可能存在多巴胺系統(tǒng)功能障礙的情況，推測(cè)患者的多巴胺功能可能處于低水平狀態(tài)。
2、直至目前，雷特綜合癥依然是一種罕見(jiàn)疾病，臨床上的相關(guān)研究也相對(duì)較少。而患者的壽命長(zhǎng)短沒(méi)有明顯的限制，部分患者可能會(huì)存活至成年，而部分患者可能會(huì)因心臟異常發(fā)生猝死。
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