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石德全 主任醫(yī)師 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
先天性肌營養(yǎng)不良是一種常染色體隱性疾病，主要表現(xiàn)為肌張力，肌力的下降，嚴(yán)重時還會出現(xiàn)呼吸困難。隨著年齡的增長，可能會出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、精神發(fā)育遲緩等癥狀。目前這種還沒有什么特效藥來進(jìn)行治療，主要采取康復(fù)治療，來延緩疾病的發(fā)展。
先天性肌營養(yǎng)不良怎么辦
1、檢查：包括肌酸激酶肌電圖、基因檢查、肌肉核磁共振檢查。倘若診斷不明確，則需要與肌炎進(jìn)行鑒別，患者可以進(jìn)行肌肉病理檢查。
2、治療：包括藥物治療與康復(fù)治療，部分肌營養(yǎng)不良會發(fā)生呼吸、心功能衰竭。在疾病發(fā)展的某個階段，需要找心臟病專家、呼吸科醫(yī)生進(jìn)行會診；部分患者可能會出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，因此還需要找骨科醫(yī)生進(jìn)行外科治療。
先天性肌營養(yǎng)不良癥是什么引起的
先天性肌營養(yǎng)不良可能與遺傳基因有關(guān)，是一種遺傳性疾病?；颊咭话惚憩F(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，主要表現(xiàn)為近端下肢肌無力。大多數(shù)患從一側(cè)開始發(fā)現(xiàn)，逐漸累及雙側(cè)。在嚴(yán)重的情況下，可能會出現(xiàn)四肢無力?；颊咭话惚憩F(xiàn)為不能夠活動，多數(shù)患者從嬰幼兒時開始發(fā)病，病情逐漸惡化。目前尚無特效療法方法，預(yù)后較差，晚期可能會死于并發(fā)癥。
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先天性肌營養(yǎng)不良的注意事項(xiàng)
先天性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，具有一定的家族遺傳史，多見于小兒發(fā)病。先天性及營養(yǎng)不良患者在出生時或者出生數(shù)月后即表現(xiàn)出肌力和肌張力低下、關(guān)節(jié)萎縮等癥狀，多有近端關(guān)節(jié)攣縮和髖關(guān)節(jié)脫位、斜頸等，同時可... 詳細(xì)»
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先天性肌肉營養(yǎng)不良怎么辦
先天性肌肉營養(yǎng)不良是一種很嚴(yán)重的先天疾病，患者會出現(xiàn)走路遲緩，上樓梯困難等情況，隨著病請的加重，患者需長期臥床，生長發(fā)育遲緩甚至停止，可能在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡，是一種很嚴(yán)重的先天... 詳細(xì)»
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先天肌營養(yǎng)不良怎么治療
肌營養(yǎng)不良是一組肌肉疾病，在骨骼肌疾病中較為常見，主要包括周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和線粒體肌病等。對于肌營養(yǎng)不良，首先可以進(jìn)行康復(fù)治療，在日常生活中防止關(guān)節(jié)攣縮，改善... 詳細(xì)»
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先天性軟骨發(fā)育不良
先天性軟骨發(fā)育不良一種遺傳性疾病，一般在胎兒和新生兒時期就會出現(xiàn)死亡，出生后就會發(fā)現(xiàn)四肢和軀干不成比例。表現(xiàn)為頭大、四肢短小，診斷比較容易，發(fā)育成人以后也會發(fā)育成為侏儒癥患者。在早期脊柱就會出現(xiàn)側(cè)彎、... 詳細(xì)»
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先天性肌斜頸的護(hù)理
先天性肌斜頸又叫做“歪脖”，先天性肌斜頸是由于胸鎖乳突肌肉產(chǎn)生的纖維瘤疾病導(dǎo)致的。在患兒初生時便會被觸摸到腫塊，或是在患兒出生后兩周之內(nèi)觸摸到腫塊。該疾病發(fā)生病變則會危機(jī)患者全身的肌肉。先天性肌斜頸的... 詳細(xì)»
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