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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
基因病是指由基因突變引起的疾病,包括單基因病和多基因病。單基因病是由單個(gè)基因突變引起的疾病,如囊性纖維化、地中海貧血等;多基因病是由多個(gè)基因突變共同作用引起的疾病,如高血壓、糖尿病等。
孕檢通常是指產(chǎn)前檢查,包括常規(guī)檢查和特殊檢查。常規(guī)檢查包括超聲檢查、血液檢查、尿液檢查等,可以檢查胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況、孕婦的健康狀況等。特殊檢查包括羊水穿刺、絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等,可以檢查胎兒的染色體異常、基因突變等。
對(duì)于基因病,目前主要通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行篩查。該檢測(cè)方法通過(guò)采集孕婦的血液樣本,提取其中的游離胎兒DNA,利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒的基因進(jìn)行分析,從而判斷胎兒是否患有某些基因病。
需要注意的是,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)并不能檢測(cè)所有的基因病,也不能確診胎兒是否患有基因病。如果無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果異常,需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺、絨毛活檢等有創(chuàng)性檢查,以明確診斷。
此外,基因病的檢測(cè)和診斷需要專業(yè)的醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行,建議孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí),選擇正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專業(yè)的醫(yī)生,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行檢查和診斷。
總之,基因病孕檢能檢查出來(lái),但需要選擇合適的檢查方法和時(shí)機(jī),并遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行檢查和診斷。