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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種非侵入性的產(chǎn)前篩查方法，用于檢測胎兒是否存在某些染色體異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等。如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測提示13三體高風(fēng)險(xiǎn)，這意味著胎兒患13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高，但并不能確診。
13三體綜合征是一種常見的染色體異常疾病，發(fā)病率約為1/8000，主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過檢測孕婦血液中的游離胎兒DNA來判斷胎兒是否存在染色體異常，但該方法的準(zhǔn)確性受到多種因素的影響，如孕婦體重、孕周、胎兒游離DNA含量等。如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測提示13三體高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等有創(chuàng)性檢查，以明確診斷。
羊水穿刺是一種有創(chuàng)性的檢查方法，通過穿刺孕婦的腹部，抽取羊水進(jìn)行檢測，可以明確胎兒是否存在染色體異常。絨毛活檢是在孕早期通過陰道或腹部采集絨毛組織進(jìn)行檢測，也可以明確胎兒是否存在染色體異常。
總之，如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測提示13三體高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢等有創(chuàng)性檢查，以明確診斷。如果確診胎兒存在染色體異常，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況給出建議，如終止妊娠、繼續(xù)妊娠等。
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羊穿是指羊水穿刺，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)可能可以做羊水穿刺，也可能不可以做。1、可以做唐篩的準(zhǔn)確率在70%，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率在90%。如果唐篩高風(fēng)險(xiǎn)而無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，且孕婦本身不伴有其他的不適情況，為了進(jìn)一步排... 詳細(xì)»
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