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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
折耳遺傳病又稱為軟骨骨質化發(fā)育異常，是由于染色體異常引起的遺傳病，表現(xiàn)在腳踝，膝蓋等部位，一旦發(fā)病，終身疼痛，初期會表現(xiàn)得不愛活動，后期表現(xiàn)為活動障礙。
明顯的癥狀包括四肢關節(jié)腫脹，腳趾也因為腫脹，出現(xiàn)畸形的改變，后肢過短，有不尋常的彎曲，由于關節(jié)異常不能負重，往往走路時步伐僵硬，這種遺傳性骨骼病無法預防和無法根治，只有發(fā)病后才會發(fā)現(xiàn)，而且病情大多會不斷惡化。
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石德全 內(nèi)蒙古民族大... 神經(jīng)內(nèi)科
什么是調(diào)查遺傳病
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抽風是遺傳病嗎
抽風在臨床上又被稱為癲癇，癲癇分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇確實與遺傳有一定的關系，原發(fā)性癲癇大約有5%左右的機率會遺傳給后代。所以患有原發(fā)性癲癇的人在結婚生孩子的時候，最好做一個癲癇的基因篩... 詳細»
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痛風是遺傳病嗎？
痛風主要是因為人體中的嘌呤物質代謝出現(xiàn)了紊亂，所以導致體內(nèi)血液中的尿酸突然增加，從而引發(fā)的一種代謝性疾病。痛風發(fā)作的時候患者時常會感覺身體的關節(jié)部位疼痛難忍，嚴重影響日常生活。 詳細»
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女性有什么遺傳病
從神經(jīng)內(nèi)科的角度來講，女性導致的遺傳病也是比較多的，比如有線粒體腦病，線粒體肌病，就是因為女性的線粒體基因出現(xiàn)了變異，這些變異一般會傳遞給后代，從而出現(xiàn)了線粒體腦病等相關疾病的。患者因為能量供應不足，... 詳細»
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