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林嘉寶 主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 普外科
缺失型α地貧基因突變一般提示患有α型地中海貧血，可以到醫(yī)院接受治療。
α地中海貧血是由于構成血紅蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而導致α珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。父母攜帶α型地中海貧血突發(fā)及缺陷基因，子女患α型地中海貧血的概率較大，可能會導致α珠蛋白肽鏈合成障礙，出現(xiàn)面色蒼白、進餐緩慢、發(fā)育遲緩、乏力等癥狀。輕型患者不需治療，而中間型α-型地中海貧血患者應避免感染和用過氧化性藥物。中度貧血伴脾腫大者，可做切脾手術。有條件者，可以盡早行造血干細胞移植。
日常生活中要注意飲食營養(yǎng)均衡，可以吃香蕉、蘋果、雞蛋、瘦肉等食物，補充營養(yǎng)物質。如出現(xiàn)指甲蒼白、全身無力等癥狀，盡早到醫(yī)院接受治療。
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靜止型a地貧什么意思
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基因突變的原因
基因突變是指DNA分子發(fā)生的突然的變異現(xiàn)象?；螂m然是一個十分穩(wěn)定的結構，但這種穩(wěn)定性并不是絕對的。在一定的條件下基因也可能會改變自己的結構，變成新的結構，并且逐步代替了原有的基因結構，這個基因自我改... 詳細»
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小孩基因突變會致命嗎
小孩子基因突變是不會死的。其實每個人身體的細胞隨時都在進行著基因突變，只是細胞突變的量比較少罷了，并且身體中的免疫細胞是會自動清除那些變異細胞。小孩子基因突變的情況主要是看身體中細胞轉變的量的多少來決... 詳細»
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靜止型a地貧什么意思
靜止型α地中海貧血指的是地中海貧血當中的一個類型，地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血，是由于遺傳的珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或者是一種以上的珠蛋白鏈合成缺，如或者是不足所導致的。根據(jù)所缺乏... 詳細»
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肺癌與基因突變有關系嗎
肺癌是一種惡性腫瘤，其發(fā)生發(fā)展與基因突變密切相關。肺癌基因突變檢測主要通過測序技術進行，隨著技術的進步，肺癌基因突變檢測方法不斷發(fā)展，目前已經發(fā)現(xiàn)了很多與肺癌發(fā)生和發(fā)展相關的基因突變，如EGFR、AL... 詳細»
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查詢遺傳性耳聾基因突變
遺傳性耳聾是由一系列基因突變引起的聽覺障礙。目前已經發(fā)現(xiàn)了多個與遺傳性耳聾相關的基因突變。1.GJB2基因突變：GJB2基因編碼一種與細胞間通訊有關的蛋白質，突變會導致內耳中華脈環(huán)細胞間通訊失調。這是... 詳細»
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