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齊殿君 副主任醫(yī)師 副教授 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
現(xiàn)在不育癥的人越來越多了，很多男性因?yàn)椴挥结t(yī)院檢查，卻被診斷為“克氏綜合征”。對于這個從來沒有聽說過的的疾病，很多人都會很慌亂，不知所措。那么，克氏綜合征到底是什么病呢？它的表現(xiàn)又有哪些呢？
一、克氏綜合征的定義
克氏綜合征，本質(zhì)就是一種性染色體異常所導(dǎo)致的疾病。受精卵在有絲分裂過程中，X染色體不分離，導(dǎo)致出現(xiàn)46，XY/48，XXYY等型的嵌合型染色體，還可能出現(xiàn)純合性染色體。這是由于精子或者卵子在生長發(fā)育過程中，X染色體不分離。在青春期以前，克氏綜合征患者的激素水平跟正常男性是一樣的。但是，到了青春期后期1，其睪酮水平會下降，跟正常人相比明顯低，生殖細(xì)胞數(shù)量急劇下降，影響到生育功能。
二、克氏綜合征的表現(xiàn)
克氏綜合征患者的外貌會有所改變，在成年后會發(fā)現(xiàn)其睪丸發(fā)育偏小，男性特征不明顯，也就是說胡須、陰毛以及喉結(jié)等不是很明顯。同時，還可能會出現(xiàn)性欲偏低、精液量偏少生殖無精液射出，還可能伴隨不同程度的乳房發(fā)育。但是，這些癥狀在青春期早期之前不是很明顯。
三、克氏綜合征的治療
1、青春期之前檢查出克氏綜合征的話，其情況比較輕，治療以及預(yù)防不育更有效?？赏ㄟ^激素替代治療，還可以進(jìn)行冷凍保存精子或者睪丸組織，從而能夠?qū)崿F(xiàn)想要小孩的心愿，獲得婚后孕育后代的機(jī)會。
2、克氏癥患者隨著年齡的增加，生精細(xì)胞的數(shù)量逐漸減少，時間越久，找到精子的機(jī)會就越少。8%克氏綜合征的患者，過了青春期之后，射的精液里面還可能會有精子，在這個階段，最好的方式是把這些精子冷凍保存起來。如果無法獲取精子，可以通過睪丸顯微取精手術(shù)，在某些局部的病灶找到精子，但是顯微手術(shù)取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群，取到精子的比率也會有所差異。目前，國內(nèi)報(bào)道的顯微取精手術(shù)獲取精子的比例約50%左右。
克氏綜合征這種疾病容易在我們?nèi)粘Ｉ钪斜缓鲆暎行┥踔恋交楹蟀l(fā)現(xiàn)一直沒有小孩才察覺，但克氏綜合征的發(fā)病率相對來說還是比較高的。所以，不能忽視克氏綜合征的診斷與治療，在孕期胎兒產(chǎn)前診斷時，就應(yīng)當(dāng)進(jìn)行染色體的檢查。如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查，青春期之前篩查也很重要。
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克氏綜合征全名叫做克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征，屬于一種先天性遺傳疾病，通俗來說就是染色體異常引起的先天性睪丸發(fā)育不全，正常男子的染色體如果X增多，就會引起這種病癥，克氏綜合征的發(fā)病率為新生男孩中的千分之一，... 詳細(xì)»
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克氏綜合征就是一種先天性曲的細(xì)精管的發(fā)育的不良的綜合征，又是一種較常見的性染色體畸變遺傳性疾病。該疾病的特征在于缺乏睪丸體，男性乳房發(fā)育，小睪丸，無精子癥和尿中促性腺激素增加?；颊叩男匀旧w是47，X... 詳細(xì)»
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很多人都知道克氏綜合征患者無胡須，體毛較少，身材高大，面容較同齡人年輕，那么人們就會很奇怪，為什么克氏綜合征患者不顯老呢？這是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)雄性少，因?yàn)槿旧w與正常男性的不同，患者大多會出現(xiàn)女性化癥狀，... 詳細(xì)»
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