指導(dǎo)專家：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)專科主任 譚劍平副教授
在我國，出生缺陷發(fā)病率約5.6%，每年約新增90萬例“折翼的天使”，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。9月12日為“中國預(yù)防出生缺陷日”，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？浦魅?strong>譚劍平副教授指出：“出生缺陷的發(fā)生并非全無預(yù)警，減少出生缺陷，重在預(yù)防和健康教育?！?/strong>
為什么會出現(xiàn)出生缺陷？
一個小小的受精卵逐漸演變成一個具有獨立存活能力的個體，這個過程漫長而艱難，需要經(jīng)歷無數(shù)次的細胞分裂，經(jīng)歷數(shù)不勝數(shù)的遺傳物質(zhì)的復(fù)制。出生缺陷大致分為兩種類型：
一是胎兒的母親或者父親的遺傳基因有問題，那胎兒的遺傳物質(zhì)將會是父母問題基因的疊加和重復(fù)，將會導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。
二是胎兒父母的遺傳基因沒有問題，但是在受精卵分裂、細胞復(fù)制分化的過程中，因為種種因素出現(xiàn)了基因的突變，從此源源不斷的產(chǎn)生有基因突變的細胞，最終也會導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。
25歲的馨馨就屬于第一種類型。首次懷孕的馨馨沒有任何經(jīng)驗，孕前未體檢且孕期一直在外院產(chǎn)檢，孕14周時，馨馨慕名來中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院建檔，經(jīng)查B超，B超結(jié)果提示“胎兒心臟稍大、胎兒胸腔積液”！一查馨馨的地貧基因顯示為“--SEA/αα”，馨馨丈夫地貧基因也顯示為“--SEA/αα”。孕16周時，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)專科為馨馨開展“羊膜腔穿刺”檢查羊水地貧基因，檢查結(jié)果顯示為“--/--”，胎兒為重度地貧！最終，馨馨決定終止妊娠！
譚劍平副教授介紹道：“如果孕婦高齡、曾經(jīng)生育過或是家族中生育過有出生缺陷的胎兒、或是產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)了異常等，那這些孕婦就是生育出生缺陷胎兒的高危人群。這些高危的孕婦可以尋求專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生的幫助，以了解胎兒是否可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的、影響生活質(zhì)量的、甚至是危及生命的缺陷，了解是否需要在胎兒出生之前就給予必要的治療從而改善新生兒的預(yù)后等?！?/p>
一級預(yù)防：什么樣的女性需要孕前進行遺傳咨詢？
出生缺陷的預(yù)防，源于孕前通過婚檢、孕前健康檢查、科普教育和采取干預(yù)措施進行預(yù)防，這屬于出生缺陷的一級預(yù)防。譚劍平副教授表示，“我們鼓勵每一位即將孕育生命的女性重視出生缺陷問題，尤其鼓勵以下女性在孕前即進行遺傳咨詢”。
1、高齡孕婦（指到孕產(chǎn)期那天達到或者超過35周歲者）。
2、原因不明的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者。
3、夫妻一方或一方家族成員中有遺傳學(xué)疾病。
4、夫妻雙方或一方本身患有智力低下或出生缺陷。
5、曾經(jīng)懷過有遺傳病的胎兒、或者生育過有遺傳病的孩子。
6、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、或婚后多年不育的夫婦。
7、近親婚配（無論從法律、倫理或是生育上，均反對近親婚配）。
8、患有腫瘤和遺傳因素明顯的常見病。
二級預(yù)防：什么樣的女性需要孕期進行遺傳咨詢？
懷胎十月，孕婦需要定期產(chǎn)檢。在眾多的產(chǎn)檢項目中，有些就是為了篩查出生缺陷而設(shè)的，例如唐氏篩查I期（早唐）、唐氏篩查II期（中唐）、胎兒頸項透明層厚度（NT）、孕婦外周血胎兒游離DNA（無創(chuàng)DNA）和排畸B超等，這類檢查被稱為“產(chǎn)前篩查”。
當(dāng)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)有出生缺陷風(fēng)險的胎兒時，孕婦需要進行產(chǎn)前遺傳咨詢。這時，從事產(chǎn)前遺傳咨詢的醫(yī)生會建議孕婦通過超聲、磁共振、絨毛穿刺、羊水穿刺或者臍血穿刺等等一些檢查方法去確診胎兒是否具有出生缺陷，這類檢查被稱為“產(chǎn)期診斷”。
對于某些確診出生缺陷的胎兒，可以在胎兒仍在子宮里時就進行一些手術(shù)，這些在胎兒出生前就開展的治療方法稱為“宮內(nèi)干預(yù)”。
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)，屬于出生缺陷的二級預(yù)防。
譚劍平副教授呼吁以下女性孕期進行遺傳咨詢：
1、產(chǎn)前篩查陽性者（早唐高風(fēng)險、中唐高風(fēng)險、無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險），產(chǎn)前超聲報告提示胎兒畸形或存在遺傳學(xué)標(biāo)志物等。
2、羊水過多或羊水過少。
3、妊娠早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)。
4、孕前應(yīng)進行遺傳咨詢但未就診者。
譚劍平副教授介紹道：“中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？瞥Ｒ?guī)開展的介入性產(chǎn)前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。準(zhǔn)媽媽們完成介入性產(chǎn)前診斷后，需攜帶產(chǎn)前診斷報告再次咨詢。一般有以下報告：染色體核型分析、微陣列分析、全外顯子組基因測序。染色體核型分析3周左右出結(jié)果，微陣列分析15個工作日出結(jié)果，全外顯子測序2周左右出結(jié)果。”
①絨毛活檢(孕11-13+6周)
②羊膜腔穿刺（孕17周后）
③臍靜脈穿刺（孕24周后）
專家簡介
譚劍平，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院圍產(chǎn)?？浦魅?，副主任醫(yī)師，碩士研究生。中組部第十批援疆專家，兼任廣東省醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科醫(yī)師分會第三界委員會產(chǎn)科專業(yè)組成員、廣東省免疫學(xué)會生殖免疫學(xué)專業(yè)委員會委員、廣東省健康管理學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)專業(yè)委員會委員。從事婦產(chǎn)科圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的臨床、教學(xué)及科研工作近30年。2007-2008年曾在香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院產(chǎn)科訪問學(xué)習(xí)。曾擔(dān)任中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科秘書10年。2019年被廣州日報評為“廣州實力中青年醫(yī)師”。主要研究領(lǐng)域為生殖免疫學(xué)和圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)，對產(chǎn)科急危重癥的診治具有豐富經(jīng)驗，在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及自發(fā)性早產(chǎn)造詣頗深。以第一作者身份在國內(nèi)學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表論文10余篇，參與國內(nèi)外學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表論文40余篇，參與編寫多部醫(yī)學(xué)專著，分別主持研究廣東省科技計劃項目、省衛(wèi)生廳基金項目等多項科研項目，參與國家級、省級、廳級基金研究多項。
（通訊員：劉文琴、陳曼綺）
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