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白化病是什么病

白化病是因患者體內(nèi)缺乏酪氨酸酶或是酪氨酸酶功能減退而引起的一種遺傳性白斑病。該病患者的視網(wǎng)膜沒有色素,虹膜和瞳孔一般情況下呈淡粉紅色,患者比較怕光,皮膚,眉毛,頭發(fā)和其他體毛是白色或黃白色。白化病是一種常染色體遺傳疾病。

一、白化病的病因

患者體內(nèi)的黑素細(xì)胞不能形成黑色素,或提供酪氨酸的機(jī)制可能是有缺陷的,或者酪氨酸酶功能減退不能形成黑色素。

二、白化病的分類

1、眼白化病?;颊邇H有減少或缺乏眼部色素沉著,并且具有不同程度的低視力和畏光。

2、眼皮膚白化病。除了眼睛色素缺乏和低視力,畏光等癥狀外,患者的皮膚和頭發(fā)都有明顯的色素缺乏癥。

3、白化病相關(guān)綜合征。除了一定程度的眼部皮膚白化病外,患者還有其他異常情況,例如免疫功能低下綜合征。

三、白化病的檢查

1、基因檢查。

2、組織病理學(xué)檢查。

四、白化病的診斷

1、該病的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因信息進(jìn)行診斷。

2、日曬后容易發(fā)生皮炎,頭發(fā)變白或發(fā)黃。虹膜是粉紅色的,瞳孔是紅色的,該病患者畏光。

3、組織病理學(xué)在基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量和外觀正常但缺乏黑色素。

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