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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
21三體綜合征又叫小兒唐氏綜合征、Down綜合征以及先天愚型，是人類(lèi)最常見(jiàn)的一種染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機(jī)制原理是由于多了21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙和面部畸形、明顯的智力弱化。目前來(lái)說(shuō)，暫時(shí)沒(méi)有治療的手段。
一、21三體綜合征的表現(xiàn)
1、患白血病的幾率比正常人高出三十倍左右，還會(huì)出現(xiàn)先天性心臟病，容易受各種原因感染，免疫力低下。
2、如果患有21三體綜合征的人能活至三十歲之后，可能會(huì)出現(xiàn)老年癡呆的癥狀，在男性的21三體綜合征里，一般不會(huì)有生育能力。
3、21三體綜合征的眼睛呈外側(cè)上斜，眼距寬，外耳小，常常有舌頭伸出來(lái)，并流口水。頭發(fā)的發(fā)質(zhì)細(xì)軟且稀少，關(guān)節(jié)處會(huì)過(guò)度彎曲，手指短粗，韌帶松弛。
4、21三體綜合征的智力一般在五十上下，智力低下，性發(fā)育和動(dòng)作發(fā)育都比較遲。
二、21三體綜合征的預(yù)防
1、對(duì)于高齡的孕婦而言，要做產(chǎn)前的遺傳咨詢(xún)，降低生出21三體綜合征嬰兒的概率。
2、孕婦要做產(chǎn)前的診斷，做染色體核的分析，從源頭盡量的防止21三體綜合征嬰兒的出生。
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