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牛海靜 副主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
一般在孕期16~21周時醫(yī)生會建議孕婦做唐氏篩查，唐氏篩查主要是篩查胎兒是否患有唐氏綜合征。唐氏綜合征又稱先天愚型或21~三體綜合征，是染色體異常所致。唐氏篩查是一種普遍的篩查先天愚型兒的方法，但不是最終的確診方法，它的準確率在百分之七十左右。所以如果孕婦做唐氏篩查顯示高風險的話先不要過度緊張，應該做進一步檢查如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺確診是否患有唐氏兒。由于現(xiàn)在的醫(yī)療水平還沒有治愈唐氏兒的辦法，所以如果孕婦產(chǎn)前診斷患有唐氏兒一般建議終止妊娠。
唐氏篩查高危的確診辦法
1、羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺檢查就是通過提取羊水來分析胎兒的染色體組成是否異常，準確率高達99%，是目前最常見的產(chǎn)前診斷之一。一般在孕期16~22周時合適進行該檢查項目，但該檢查項目存在一定的風險，做完該檢查后可能會有陰道流血、子宮收縮、羊水溢出等并發(fā)癥，據(jù)數(shù)據(jù)分析，由于各種因素做完羊膜穿刺后孕婦發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)率約為0.5%。
2、無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA主要是通過抽取孕婦的外周血來進行胎兒游離DNA的檢測，它主要檢測21—三體、18—三體和13—三體這三對染色體是否異常，診斷率可達99%，所以無創(chuàng)DNA又比唐氏篩查的精準率要高。但無創(chuàng)DNA也是篩查，不是診斷，并不能代表羊水穿刺細胞核心正常。
唐氏篩查高危的注意事項
1、唐氏篩查是針對孕婦患有唐氏兒的初步篩查，若發(fā)現(xiàn)高風險需進一步確診請咨詢醫(yī)生。
2、唐氏篩查主要是針對常見的21、18、13三對染色體異常，若其他的染色體異常也可能會出現(xiàn)高危的結(jié)果，但并不一定保證其他染色體異常都會被發(fā)現(xiàn)。
3、若孕婦懷有雙胞胎，中孕期的唐氏篩查率過低，建議選擇超聲NT篩查、早孕期聯(lián)合篩查或早中孕期聯(lián)合篩查。
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