生物書(shū)上21三體綜合征
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- 姚利琴 副主任醫(yī)師 查看其他語(yǔ)音
21三體綜合征又稱(chēng)為唐氏綜合癥，先天愚型，是最常見(jiàn)的常染色體病。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率是1/600~800，發(fā)病率隨著孕母年齡的增長(zhǎng)而增加。
21三體綜合癥典型的表現(xiàn)，孩子可以有不同程度的智能發(fā)育障礙，生長(zhǎng)發(fā)育也遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙延遲，四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲。肌張力低下，手指粗短，小指尤短。有特殊的面容，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常張口伸舌。
流口水多，頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，表情呆滯。可以有通貫手。50%的孩子合并有先天性心臟病，其次是消化道的畸形。
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