新生兒篩查cah不合格怎么辦
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石計朋 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 小兒內科
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新生兒都是需要采足跟血來進行篩查先天性疾病，CAH篩查的是先天性腎上腺皮質增生癥，這是一種染色體隱性遺傳病，是由于腎上腺皮質激素生物合成酶先天性缺陷造成的。
篩查不合格的話，說明孩子有可能患上先天性腎上腺皮質增生癥，建議進一步檢查確診。其臨床表現(xiàn)取決于缺陷酶的種類和程度，可表現(xiàn)胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
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