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神經(jīng)纖維瘤是什么基因突變引起的

神經(jīng)纖維瘤病,通常情況下是屬于常染色體顯性遺傳性疾病,根據(jù)其基因靶點(diǎn)不同可以分為神經(jīng)纖維瘤一型和神經(jīng)纖維瘤二型。

相對(duì)來說神經(jīng)纖維瘤往往表現(xiàn)為在患者的軀干四肢或全身任何部位都可能會(huì)表現(xiàn)為出現(xiàn)多處皮膚色素沉著,色素沉著往往類似于牛奶咖啡斑樣。

另外,神經(jīng)纖維瘤還表現(xiàn)為出現(xiàn)在患者神經(jīng)根分布的區(qū)域,出現(xiàn)皮膚軟瘤往往呈單發(fā)或多發(fā)的狀態(tài),體積可能會(huì)增大到一定程度,質(zhì)地相對(duì)比較柔軟,有彈性,有的神經(jīng)纖維瘤還容易表現(xiàn)為在雙側(cè)顱內(nèi)發(fā)生聽神經(jīng)瘤。

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