確診遺傳病應(yīng)該采取哪些方法和手段
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吳娜 副主任醫(yī)師
吉林市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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確診遺傳病的方法包括：
1、仔細(xì)排查家族中的遺傳病病史情況，家族中是否存在遺傳病患者，如白化病、并指、軟骨發(fā)育不全、唇裂、21三體綜合征、貓叫綜合征等都是可以遺傳。
2、通過基因檢測(cè)，常見遺傳病都存在基因變異或染色體異常。基因檢測(cè)是根據(jù)遺傳學(xué)研究，通過生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析，分析它所含有的基因類型和基因缺陷，及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
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