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新生兒pku一次能確診嗎

PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫。新生兒做的的篩查只是一種排除性診斷手段,如果結(jié)果陽性,是不能一次性確診的,還需要進一步檢查。如果是陰性疾病能排除該病,還需要做苯丙氨酸濃度測定和尿蝶呤圖譜分析。

診斷的依據(jù)包括智力落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味(一般是鼠尿味)、血苯丙氨酸升高,并排除四氫生物蝶呤缺乏癥。苯丙酮尿癥一旦確診,應立即治療。開始治療年齡越小,效果越好。

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