什么是粘多糖病
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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粘多糖病是先天性隱性遺傳性疾病,多數(shù)隔代遺傳。它主要是粘多糖在體內(nèi)沉積,從而出現(xiàn)一系列癥狀,面容比較丑陋,這樣主要表現(xiàn)為皮膚粗糙、前額突出、眉毛濃密、扁平鼻子、眼睛突出等,查體有肝脾腫大、智力障礙等。
這種疾病是可以預(yù)防的,懷孕期間要做遺傳疾病的唐篩檢查,還有羊水穿刺等。如果有隱性遺傳、家族史的患者,一定要特別注意。
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