21羥化霉缺乏癥是遺傳病嗎？
病情描述：21羥化霉缺乏癥是遺傳病嗎？
醫(yī)生回答 (3)
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王志啟 主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院 三級甲等
21羥化酶缺乏癥有一定的遺傳可能性，因此這些患者的孩子也可能患有這種疾病。21羥化酶缺乏癥應在疾病診斷后通過維持治療得到改善。所用的主要藥物是鹽皮質激素和糖皮質激素。維持療法有助于改善疾病狀況。正確的替代療法可以使純男性女性患者月經(jīng)和生育能力正常。
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王玉芳 副主任醫(yī)師
蒲縣人民醫(yī)院 二級甲等
您好，21羥化酶異常應該是苯丙酮尿癥，也就是唐氏綜合征，是21三體綜合征，是染色體核型異常，出生后有可能會出現(xiàn)呆傻聾啞，所以在孕期如果確定是唐氏兒，應該行引產(chǎn)手術，如果分娩后發(fā)現(xiàn)是唐氏綜合征，需要即時添加配方奶粉，促進代謝。平素注意休息，合理飲食，鍛煉身體，增強體質。
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高敏 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級甲等
你好，是的哦，多數(shù)導致CYP21A2缺乏的基因事件起因于CYP21A1和CYP21A2，都歸結于CYP21A2和假基因兩種類型的重組事件。已知的假基因75%的有害突變在有絲分裂時轉移到CYP21A2,這一過程術語叫作基因轉換。20%是減數(shù)分裂重組,產(chǎn)生無功能的嵌合體。超過60種額外的突變構成剩余的5%
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