新生兒甲基丙二酸血癥放棄治療是什么結果
病情描述：現在家里窮，孩子這個樣子，新生兒甲基丙二酸血癥放棄治療是什么結果？
醫(yī)生回答 (2)
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謝紅霞 主任醫(yī)師
大同煤礦集團有限責任公司總醫(yī)院 三級甲等
新生兒甲基丙二酸血癥屬于遺傳性疾病，目前無有效的治療方法，主要的治療也只是飲食治療，限制蛋白質攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入就可以了，沒有放棄治療一說。常見癥狀是嗜睡、生長發(fā)育不良、反復發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。起病較早。
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呂振修 主任醫(yī)師
東營區(qū)人民醫(yī)院 二級
新生兒甲基丙二酸血癥不及時治療的話，早發(fā)病例在生后2個月出現癥狀，大多患兒體格發(fā)育落后，可見小頭畸形，同時喂養(yǎng)困難或嗜睡。遲發(fā)病例可在4～14歲出現癥狀，可有倦怠、譫妄和強直痙攣，或癡呆、脊髓病等。部分患兒出現肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質性腎炎、慢性腎衰。大多數病例有血液系統(tǒng)異常，如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、血小板減少等。
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