新生兒篩查29項(xiàng)明細(xì)
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王恒冰 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
新生兒29項(xiàng)篩查主要是用于產(chǎn)前疾病篩查防治及胎兒的出生率，篩查的內(nèi)容包括一些先天性疾病或遺傳代謝性疾病，用來(lái)判斷孩子是否有染色體病變，甲狀腺功能低下，鐮狀細(xì)胞病和一些大分子的病變，還有孩子是否聽(tīng)力系統(tǒng)發(fā)育遲緩，神經(jīng)管畸形等一些小分子的病變。
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于祥軍 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
29項(xiàng)新生兒篩查是在新生兒出生后72小時(shí)母乳喂養(yǎng)6~8次后進(jìn)行的檢，一般來(lái)說(shuō)，腳跟血是被采用的，每個(gè)出生的嬰兒都需要這種檢查，主要篩查新生兒甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺增生、半乳糖血癥等，這些是發(fā)病率相對(duì)較高的疾病，其他罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病包括代謝異常，如糖、氨基酸、尿素循環(huán)、有機(jī)酸、線粒體、核酸等。
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