新生兒采血查哪幾項
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王恒冰 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
新生兒出生后，檢查時需要從腳底采血。檢查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、腎上腺生殖綜合征和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。一些醫(yī)院只進行苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退的檢查。這兩種疾病會導(dǎo)致新生兒智力遲鈍，可以控制和治療。如果能及早發(fā)現(xiàn)和治療，嬰兒的生活質(zhì)量就能得到最大程度的提高。
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莫修良 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級甲等
你好，根據(jù)當?shù)蒯t(yī)療條件主要篩查三種遺傳疾病，一.苯丙酮尿癥（PKU)這是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，使體內(nèi)缺少一些酶，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積，會引起智力低下。 二.天性甲狀腺功能低下.是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長緩慢，智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小癥”。三.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。所以臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
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