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苯丙酮尿癥的具體表現(xiàn)是什么

病情描述：三個(gè)多月前，在醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)自己有苯丙酮尿癥，懷疑檢查結(jié)果，所以三個(gè)多月的苯丙酮尿癥有什么表現(xiàn)？
醫(yī)生回答 (2)
  • 陸森
    陸森 副主任醫(yī)師
    錦州市中心醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    患者患有苯丙酮尿癥后會(huì)出現(xiàn)大腦發(fā)育障礙，小腦萎縮畸形，語言障礙，抽搐，肌張力高，皮膚出汗后會(huì)散發(fā)出臭味，皮膚表面黑色素減少，起濕疹等。建議患者要合理的調(diào)節(jié)飲食為主，并且補(bǔ)充體內(nèi)所需的酪氨酸?；颊咂綍r(shí)還需要清淡飲食，多吃維生素豐富的蔬菜和水果。

  • 陳姝
    陳姝 醫(yī)師
    奉節(jié)縣石崗鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿是一種常見的氨基酸代謝疾病，它的癥狀表現(xiàn)包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除了生長(zhǎng)發(fā)育遲緩之外，智力上也會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，由于有腦萎縮或者是有小腦畸形反復(fù)發(fā)作的抽搐。會(huì)導(dǎo)致患者肌張力增高，反射亢進(jìn)或者是興奮不安行為異常躁動(dòng)的癥狀，會(huì)導(dǎo)致皮膚干燥。

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