甲基丙二酸血癥的癥狀
病情描述：我朋友告知我他得了甲基丙二酸血癥，想問一下醫(yī)生，甲基丙二酸血癥的癥狀是什么?
醫(yī)生回答 (2)
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孫香蘭 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
甲基丙二酸血癥屬于一種遺傳性疾病。這種疾病是屬于染染色體，隱性遺傳病是由于甲基苯丙胺酰氟酶變?yōu)槊溉毕菀鸬?，一般的癥狀表現(xiàn)為神經(jīng)血液，消化，皮膚，等多器官損傷，其中腦神經(jīng)損傷最重要，若不及時診治患者可能造成死亡或者致殘率比較高，早期診治有助于降低肝臟的死亡率。
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張美琴 主治醫(yī)師
進賢縣人民醫(yī)院 二級甲等
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿，屬于常染色體隱性遺傳。本病的主要臨床表現(xiàn)是起病早。一般情況下，該病發(fā)生在新生兒或嬰兒早期，常出現(xiàn)嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)嘔吐、脫水、呼吸窘迫、肌肉張力低。部分兒童可能智力發(fā)育落后、肝臟大、昏迷等。本病的治療，飲食治療更為有效，及早開始限制蛋白質(zhì)的攝入，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。
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