異戊酸血癥怎么判斷
病情描述：家里小孩精神狀態(tài)很差，經(jīng)常感冒發(fā)燒，朋友說(shuō)是異戊酸血癥，異戊酸血癥怎么判斷？
醫(yī)生回答 (2)
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齊殿君 副主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 三級(jí)甲等
這個(gè)是屬于染色體當(dāng)中的一種疾病，他在出生的時(shí)候沒(méi)有什么癥狀，但是在10年之間有可能反復(fù)的出現(xiàn)一些嘔吐，發(fā)燒腹瀉等等，而且平時(shí)好沒(méi)有力氣沒(méi)有精神，孩子在智力和生長(zhǎng)這方面都會(huì)有一些遲緩，或者是比平常的孩子要低一些，當(dāng)孩子出現(xiàn)這種情況的時(shí)候，就需要去做一個(gè)判定了。
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曲沫涵 醫(yī)師
牡丹江市腫瘤醫(yī)院 三級(jí)甲等
異戊酸血癥是一種常染色體隱性的遺傳疾病，通常確診這種疾病，主要是通過(guò)對(duì)病人的尿液進(jìn)行分析得來(lái)的，因?yàn)檫@種疾病主要是身體當(dāng)中的有機(jī)酸代謝出現(xiàn)異常導(dǎo)致的，這種疾病對(duì)孩子的身體影響是比較大的，因此一旦確診之后，一定要及時(shí)的采取治療措施，這樣才不會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。
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