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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么藥？

病情描述：我是一名5歲孩子的媽媽，我的孩子平時身體很好，很健康，但是上段時間我?guī)メt(yī)院檢查的時候，醫(yī)生說他是小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，我很擔(dān)心孩子，所以我想問小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么藥？
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊鐵生
    楊鐵生 主任醫(yī)師
    北京大學(xué)人民醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一種原發(fā)性免疫缺陷綜合征。是一種染色體遺傳性疾病。是一種免疫系統(tǒng)疾病，出后后兩三年開始發(fā)病，主要是感染一些常見的病毒、細(xì)菌等。疾病預(yù)后非常差，除非進(jìn)行骨髓移植，主要還是要做到早起預(yù)防的。

  • 袁宏琴
    袁宏琴 醫(yī)師
    金寨縣紅十字醫(yī)院 二級甲等
    病情分析：

    嘌呤核苷磷酸化酶缺陷這是一種原發(fā)性免疫缺陷綜合征疾病。這是常染色體隱性遺傳疾病的一種。一般表現(xiàn)是反復(fù)感染，常在出生后第1年開始發(fā)生的，有一些病人生后幾年才開始出現(xiàn)臨床表現(xiàn)的。治療除非接受骨髓移植，否則這種疾病預(yù)后極差，孕婦需要預(yù)防風(fēng)疹病毒感染。

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楊鐵生
楊鐵生 主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科

擅長：見風(fēng)濕病的診治、熱帶病和寄生蟲病。
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