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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學人民醫(yī)院 婦科
線粒體遺傳病的癥狀主要有以下幾個方面：
1、易疲勞：線粒體遺傳病可導致骨骼肌極度不能耐受疲勞，所以患者輕度活動就易感疲乏，并常伴有肌肉酸痛及壓痛的癥狀，肌萎縮少見。此癥狀極易與其他肌肉疾病混淆。
2、眼瞼下垂。線粒體遺傳病可見眼瞼下垂癥狀，并可能出現(xiàn)全部眼外肌癱瘓、眼球運動障礙、雙側(cè)眼外肌對稱受累、復視不常見的現(xiàn)象，部分病人有咽肌和四肢肌無力癥狀。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀。主要表現(xiàn)為智能減退、小腦性共濟失調(diào)、腦脊液蛋白增高、神經(jīng)性耳聾等癥狀。
4、高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征：其中線粒體腦肌病類型還可伴有高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征，具體表現(xiàn)為突發(fā)的卒中樣發(fā)作如偏癱、偏盲、反復的癲癇發(fā)作、偏頭痛、嘔吐等，病情呈逐漸加重的趨勢。
5、其他：線粒體遺傳病還有可能出現(xiàn)四肢近端無力、肌肉陣攣性癲癇等癥狀，可伴有多發(fā)性對稱性脂肪瘤。
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