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線粒體遺傳病有什么表現(xiàn)

神經(jīng)內(nèi)科的線粒體遺傳病,主要指的是線粒體肌病和線粒體腦肌病,這種疾病是母系遺傳的。因為線粒體DNA出現(xiàn)變異,所以由母親傳給了后代。

患者可以發(fā)生于任何年齡,一般起病都比較年輕的。線粒體肌病一般在20歲左右會起病,也有些是在兒童起病的。臨床表現(xiàn)主要是肌無力,不能夠耐受疲勞,輕微的活動即感覺到全身的乏力,也可以伴有一些肌肉的酸痛和壓痛的。

其次外線粒體腦肌病也比較常見,其中比較典型的是線粒體腦肌病伴卒中樣發(fā)作,患者會出現(xiàn)一些偏癱、偏盲、偏頭疼、癲癇發(fā)作等臨床表現(xiàn),臨床上是非常容易誤診的。輔助檢查和線粒體DNA分析是能夠明確診斷的。

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