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支娜 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病,以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)形式,該病主要病變部位在脊髓、小腦、腦干,故也稱該病為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)病,該病主要發(fā)病于三十歲以上的成年人,主要癥狀在于肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步伐不穩(wěn)、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)
1、患者出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,走路不平穩(wěn),呈現(xiàn)醉酒狀,病情發(fā)展后會(huì)出現(xiàn)坐不穩(wěn)的情況,直到臥床。
2、患者出現(xiàn)構(gòu)音障礙,患者的的發(fā)音生硬、緩慢、模糊不清,呈現(xiàn)口吃的癥狀。
3、隨著病情發(fā)展,患者會(huì)出現(xiàn)吞咽困難的情況。
4、軀干痙攣,行走時(shí)呈現(xiàn)明顯的痙攣性步態(tài)。
5、患者出現(xiàn)骨骼畸形,主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎和后側(cè)凸。
6、皮膚病變,出現(xiàn)魚鱗病和牛奶咖啡色素斑。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的治療方法
1、使用改善小腦共濟(jì)失調(diào)的癥狀的藥物治療。
2、多巴脫羧酶作用轉(zhuǎn)化為多巴胺可以改善肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)減少等癥狀。
3、抗癲藥物可以很好的控制患者的癲癇病癥。
4、針對(duì)患者的認(rèn)知功能障礙,可以使用心理治療的方式,與患者積極主動(dòng)的溝通,給予患者足夠的關(guān)愛。
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