遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是什么來(lái)的？

病情描述：你好醫(yī)生，我想請(qǐng)問(wèn)一下關(guān)于遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是什么來(lái)的?。康昧诉z傳性共濟(jì)失調(diào)癥會(huì)有什么樣的區(qū)別型的癥狀嗎？在懷孕之前可以測(cè)試一下孩子會(huì)遺傳到共濟(jì)失調(diào)癥的概率嗎？

醫(yī)生回答 (2)

呂志勤 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院三級(jí)甲等

病情分析：

遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病。這個(gè)疾病發(fā)展比較緩慢，外在表現(xiàn)也是不一樣的，這個(gè)疾病也有可能是隱性基因遺傳的，沒(méi)懷孕之前是不能判斷孩子是否會(huì)得這個(gè)疾病，懷孕后可以通過(guò)檢測(cè)基因來(lái)判斷，通過(guò)做羊水穿刺檢查，可以知道胎兒的基因序列，從而知道是否患病。
陳淦敏 住院醫(yī)師
潮州市人民醫(yī)院三級(jí)甲等

病情分析：

你好，遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共計(jì)失調(diào)為臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，主要出現(xiàn)脊髓腦干，小腦的病變。常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的癥狀有步態(tài)平衡障礙，協(xié)調(diào)功能異常，構(gòu)音障礙，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，同時(shí)可以伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)傷害，比如椎體外系，視覺，聽覺，感覺周圍神經(jīng)病變等等。主要的預(yù)防是避免近親的人結(jié)婚，然后可以在懷孕之前檢查攜帶者基因檢測(cè)明確是否遺傳。

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