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張英澤 副主任醫(yī)師 保定市第一中醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)分泌
遺傳代謝病屬于一種并不是十分常見的身體疾病，該病是由于機體當中的蛋白質(zhì)以及人體本身的多肽基因出現(xiàn)變化所造成的一種先天性的代謝缺陷，也是屬于一種遺傳性疾病，而這種病新生兒也有后天形成的，根據(jù)身體的基因變化，也會造成新生兒后天發(fā)生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是能夠治療的，建議根據(jù)病情程度來治療。我們今天來了解一下，遺傳性代謝病如何治療
遺傳性代謝病如何治療
1、總的治療原則是首先減少代謝缺陷帶來的毒性物質(zhì)累及、補充日常需要的物質(zhì)、酶或進行基因治療。大多數(shù)遺傳代謝病都是以飲食治療為主，有的疾患建議通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多患者能夠得到有效控制，能夠恢復正常生活、學習和工作。
2、遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機制至今未名，現(xiàn)認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病息息相關，以前發(fā)現(xiàn)6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅相結合。其細胞毒性可能銅與蛋白質(zhì)、核酸過多結合，或使各種膜的脂質(zhì)氧化，或是產(chǎn)生了過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、溶酶體等。
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細»
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時間會根據(jù)具體的病情和檢查項目的復雜程度而有所不同。這個過程通常需要1到4周的時間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進行初步的體格檢查和詳細的病史詢問。醫(yī)生會詢問孩子和家長有關孩子... 詳細»
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遺傳代謝病篩查有異常
遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因為機體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾... 詳細»
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