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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學(xué)人民醫(yī)院 婦科
遺傳代謝病是代謝異常或者先天代謝缺陷，無(wú)法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。
遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)
遺傳代謝病有多種臨床表現(xiàn)形式，例如：耳聾、眼部異常、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、肝臟腫大或肝功能不全等。神經(jīng)系統(tǒng)異?；颊呖赡軙?huì)伴有癡呆、腦癱、死亡等并發(fā)癥。
遺傳代謝病的診斷方法
1、通過(guò)尿液中的代謝產(chǎn)物的色澤和氣味判別；檢測(cè)尿液中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)；采用三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼試驗(yàn)、硝普鹽試驗(yàn)、甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)對(duì)尿液進(jìn)行篩查。
2、對(duì)血液進(jìn)行生化檢測(cè)，例如血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅葯z查。對(duì)血液、尿液進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸分析。
遺傳代謝病的治療
目前，遺傳代謝病主要是以飲食治療為主，原則上是補(bǔ)充身體所需代謝物質(zhì)，排出身體累積的毒素。大多數(shù)患者通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行輔助治療，
遺傳代謝病患者，應(yīng)該盡早接受治療，開始治療的年齡越小，并發(fā)癥越少，預(yù)后越好。
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