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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M行早期診斷和早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，能夠較好地改善孩子后天的生活質(zhì)量。
新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
1、苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，是指由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸不能被正常代謝，蓄積于體內(nèi)進而損害患者腦部發(fā)育，導(dǎo)致患兒智能低下。若出生后即得到治療，可避免腦損傷發(fā)生，治療越晚，對患兒的智能影響程度越大。
2、先天性甲狀腺功能減低癥。先天性甲狀腺功能減低癥是一種由于甲狀腺先天發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，所引起生長遲緩、智力落后的疾病，又稱“呆小癥”?；純涸诔錾鷷r一般無癥狀，多表現(xiàn)為黃疸延遲、便秘、腹脹等。
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這是一組常染色體隱性遺傳性疾病，是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致?；純涸诔錾?周會出現(xiàn)嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等癥狀，若不及時診治將危及生命。
4、葡萄糖~6~磷酸脫氫酶缺乏癥。這是由于紅細胞酶的缺乏，導(dǎo)致患者在某些誘因下發(fā)病。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時治療，死亡率較高。
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