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孫念政 主任醫(yī)師 教授 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科
遺傳代謝病篩查有異常需要進(jìn)行二次復(fù)查，如果二次復(fù)查后仍有異常，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范化治療。
遺傳代謝病篩查常見于新生兒出生后的檢查，以及檢查方式主要以采足跟血為主。如果遺傳代謝病篩查結(jié)果異常，通常會被醫(yī)生要求進(jìn)行二次檢查，如果二次檢查后檢查結(jié)果正常，無需過度擔(dān)心。
但如果二次復(fù)查后檢查結(jié)果仍出現(xiàn)異常，則表示新生兒可能存在遺傳代謝性疾病，應(yīng)根據(jù)新生兒的疾病類型以及癥狀表現(xiàn)，配合醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范化治療，防止疾病對新生兒的生命安全造成威脅。
新生兒患病期間的藥物使用應(yīng)謹(jǐn)遵醫(yī)囑，擅自用藥有可能會對新生兒的生長和發(fā)育造成影響。
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先天性遺傳代謝病
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遺傳代謝病篩查有異常
遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因為機體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾... 詳細(xì)»
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新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時間會根據(jù)具體的病情和檢查項目的復(fù)雜程度而有所不同。這個過程通常需要1到4周的時間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進(jìn)行初步的體格檢查和詳細(xì)的病史詢問。醫(yī)生會詢問孩子和家長有關(guān)孩子... 詳細(xì)»
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異常或者先天代謝缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細(xì)»
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串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹：遺傳代謝病又稱為先天性代謝異常，其病因是基因突變，使得維持機體正常代謝所必須的某些受體、載體蛋白功能缺陷、酶而導(dǎo)致的一大類疾病。遺傳代謝病單病發(fā)病率較低，常見的遺傳代謝病... 詳細(xì)»
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