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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)的介紹：遺傳代謝病又稱為先天性代謝異常，其病因是基因突變，使得維持機(jī)體正常代謝所必須的某些受體、載體蛋白功能缺陷、酶而導(dǎo)致的一大類疾病。遺傳代謝病單病發(fā)病率較低，常見(jiàn)的遺傳代謝病達(dá)500余種，但總體發(fā)病率可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的2/1000。
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)是進(jìn)行遺傳代謝性疾病篩查的一種方法，臨床上通過(guò)此種檢查能夠把許多遺傳代謝性疾病篩查出來(lái)。另外，串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)這種篩查技術(shù)，應(yīng)用于新生兒疾病篩查，實(shí)現(xiàn)對(duì)包括脂肪酸、有機(jī)酸和氨基酸三大類代謝異常幾十種遺傳代謝病的廣泛篩查。
此外，遺傳代謝病的特點(diǎn)是容易忽視，因?yàn)榛純喊l(fā)病初期并沒(méi)有特別的臨床表征，所以很容易被誤診、漏診、忽視或難以確認(rèn)。而且這類疾病一旦出現(xiàn)臨床癥狀，對(duì)患兒的損害將不可逆轉(zhuǎn)。但是，臨床上認(rèn)為大多數(shù)遺傳代謝病是可以通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委熂翱刂频摹?/p>
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遺傳代謝病是什么
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遺傳代謝病是什么病
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先天性遺傳代謝病
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遺傳代謝病篩查有異常
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遺傳代謝疾病是什么
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時(shí)間會(huì)根據(jù)具體的病情和檢查項(xiàng)目的復(fù)雜程度而有所不同。這個(gè)過(guò)程通常需要1到4周的時(shí)間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進(jìn)行初步的體格檢查和詳細(xì)的病史詢問(wèn)。醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)孩子和家長(zhǎng)有關(guān)孩子... 詳細(xì)»
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無(wú)法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細(xì)»
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遺傳代謝病篩查有異常
遺傳代謝病篩查有異常，說(shuō)明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因?yàn)闄C(jī)體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾... 詳細(xì)»
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引起發(fā)育遲緩的遺傳代謝病有哪些
引起發(fā)育遲緩的遺傳代謝病可以有苯丙酮尿癥、散發(fā)性克汀病等。1、苯丙酮尿癥：這是一種氨基酸代謝疾病，也是一種常染色體隱性遺傳病?；颊呖梢猿霈F(xiàn)濕疹、智力發(fā)育異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等相應(yīng)表現(xiàn)，臨床還可表現(xiàn)為皮膚... 詳細(xì)»
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新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過(guò)篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
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