-
-
潘永源 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
引起發(fā)育遲緩的遺傳代謝病可以有苯丙酮尿癥、散發(fā)性克汀病等。
1、苯丙酮尿癥：這是一種氨基酸代謝疾病，也是一種常染色體隱性遺傳病?；颊呖梢猿霈F(xiàn)濕疹、智力發(fā)育異常、生長發(fā)育遲緩等相應(yīng)表現(xiàn)，臨床還可表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。
2、散發(fā)性克汀病：又稱呆小病、先天性甲狀腺功能減低癥，往往是由于先天因素致甲狀腺激素分泌減少，造成生長發(fā)育減慢、智力低下的疾病。
-
-
發(fā)育遲緩是什么原因引起的
李蘭娜 副主任醫(yī)師
-
-
智力發(fā)育遲緩能治愈嗎
歐婉杏 副主任醫(yī)師
-
-
3歲語言發(fā)育遲緩的表現(xiàn)有哪...
歐婉杏 副主任醫(yī)師
-
-
什么是智力發(fā)育遲緩
歐婉杏 副主任醫(yī)師
-
-
輕度發(fā)育遲緩是弱智嗎
李蘭娜 副主任醫(yī)師
-
-
胎兒發(fā)育遲緩的原因和影響
李婕 副主任醫(yī)師
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：撞長于中西醫(yī)結(jié)合...
-
-
河北以嶺醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長：擅長診治甲亢、甲...
-
-
北京市平谷區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病及其并發(fā)癥...
-
-
北京市平谷區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：中西醫(yī)結(jié)合治療內(nèi)...
-
-
玉溪市中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長糖尿病、內(nèi)分...
-
-
四平市中心人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：下丘腦、垂體、甲...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 內(nèi)分泌專科
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
河北以嶺醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長：擅長中西醫(yī)結(jié)合主...
-
-
廣東省中醫(yī)院二沙島分院 骨科
擅長：脊柱疾病，髖、膝...
-
-
無錫市婦幼保健院 婦科
擅長：熟練掌握各種婦科...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 老年精神科
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院 目系眼病科（眼底病內(nèi)科、青光眼）
擅長：中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合...
-
-
孫婷婷 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 內(nèi)分泌科
引起發(fā)育遲緩的遺傳代謝病
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病是什么
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病是什么病
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
先天性遺傳代謝病
-
-
劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病篩查有異常
-
-
劉曄 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝疾病常見有哪些
-
-
遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細(xì)»
-
-
兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時間會根據(jù)具體的病情和檢查項目的復(fù)雜程度而有所不同。這個過程通常需要1到4周的時間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進(jìn)行初步的體格檢查和詳細(xì)的病史詢問。醫(yī)生會詢問孩子和家長有關(guān)孩子... 詳細(xì)»
-
-
新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
-
-
遺傳代謝病篩查有異常
遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因為機(jī)體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾... 詳細(xì)»
-
-
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹：遺傳代謝病又稱為先天性代謝異常，其病因是基因突變，使得維持機(jī)體正常代謝所必須的某些受體、載體蛋白功能缺陷、酶而導(dǎo)致的一大類疾病。遺傳代謝病單病發(fā)病率較低，常見的遺傳代謝病... 詳細(xì)»
公眾號
頭條號
百家號