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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
pku兒童又叫做苯丙酮尿兒童，苯丙酮尿癥也是常見(jiàn)的一種氨基酸代謝疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶出現(xiàn)缺陷，使得苯丙氨酸不能夠轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸和酮酸聚積，并會(huì)從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥在遺傳性的氨基酸出現(xiàn)代謝缺陷的疾病是比較常見(jiàn)，其遺傳的方式主要為常染色體的隱性遺傳。苯丙酮尿癥如果能夠得到早期的診斷和治療，則臨床的表現(xiàn)是可以避免不發(fā)生的，患兒的智力也會(huì)恢復(fù)正常，腦電圖的異常也可可以得到恢復(fù)。
苯丙酮尿的臨床表現(xiàn)
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患兒除了軀體可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以外，主要的表現(xiàn)還是智力的發(fā)育遲緩。主要表現(xiàn)為智商智力低于同齡的正常兒，常在出生后的四到九個(gè)月就會(huì)出現(xiàn)。嚴(yán)重的患兒其智商會(huì)低于50，尤其是在語(yǔ)言發(fā)育的障礙方面。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)
患兒由于腦萎縮會(huì)出現(xiàn)小腦的畸形，常會(huì)表現(xiàn)為反復(fù)性發(fā)作的抽搐，但是隨著年齡的增大會(huì)相對(duì)的減輕。同時(shí)患兒的肌張力也會(huì)增高，反射出現(xiàn)亢進(jìn)。常常會(huì)有異常的行為、多動(dòng)癥、興奮不安等癥狀的出現(xiàn)。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
患兒的皮膚常常表現(xiàn)出干燥，容易有皮膚劃痕癥和濕疹。由于受到酪氨酸酶的受抑和黑色素合成的減少，患兒的毛發(fā)顏色比較淡并且呈現(xiàn)棕色。
4、其他方面的表現(xiàn)
患兒體內(nèi)由于苯丙氨酸羥化酶的缺乏，苯丙氨酸會(huì)從另外一條通路產(chǎn)生苯乙酸和苯乳酸的增多，同時(shí)會(huì)從尿液和汗液中排出大量帶有霉臭味的氣體（即為鼠氣味）。
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