罕見病，一般指的是發(fā)病幾率非常低的疾病。罕見病多為先天性疾病，又叫做孤兒病。常見的罕見病有白化病、肢端肥大癥等。罕見病的患病人數(shù)是總?cè)丝诘?.65‰～1‰，并且每個國家對于罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)都有一定程度的差異。2019年國家衛(wèi)生健康委建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，提倡關(guān)注罕見病。
常見的罕見病
1、白化病，表現(xiàn)為黑色素或是黑色素體生物出現(xiàn)合成的缺陷，導(dǎo)致皮膚和毛發(fā)呈現(xiàn)白化現(xiàn)象，白化病人容易被曬傷且伴有畏光、低視力的現(xiàn)象。
2、肢端肥大癥，未成年人可能會引起巨人癥，成人會表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，由于腦下垂體增生或是腫瘤，容易導(dǎo)致器官病變，或發(fā)生惡性腫瘤，病人的壽命會有所縮短。
3、特發(fā)性肺動脈高壓病是一種不可治愈且罕見的重度慢性心血管病，表現(xiàn)為呼吸困難、胸痛、氣喘，嚴(yán)重的會導(dǎo)致右心衰竭，臥床不起，多發(fā)生于30歲的女性。
4、線粒體病，患者往往會出現(xiàn)癲癇、偏頭痛、癡呆、糖尿病、白內(nèi)障等一系列的癥狀。
對待罕見病的態(tài)度
1、目前白化病、特發(fā)性肺動脈高壓病沒有有效的治療方案，對于其他常見的罕見病，也難以根治，只能進(jìn)行有效緩解，但罕見病幾乎不會傳染，對待病人應(yīng)該處于保護(hù)和平常心，避免誘發(fā)病人產(chǎn)生心理疾病。
2、國家對于罕見病在藥品生產(chǎn)、醫(yī)保社保、個人權(quán)益等有一定的治療救助，基本保證患者有條件購買昂貴的罕見病藥物。
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