根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義：罕見病是指患病人群占總?cè)丝谇Х种?.65~1.0的疾病或病患。世界罕見病是人類歷史上唯一以發(fā)病率為界定標(biāo)準(zhǔn)的綜合病種，共6000多種，占人類疾病的10％。世界罕見病原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。
世界罕見病的常見病癥
1、白化病
由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無(wú)有效的治療方法。
2、肢端肥大癥
未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬(wàn)。
3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病
60%的病人表現(xiàn)為氣喘、呼吸困難、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿癥
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6到7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。
-
-
中山大學(xué)中山眼科中心 小兒與遺傳眼病
擅長(zhǎng)：對(duì)新生兒淚囊炎、...
-
-
廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心
擅長(zhǎng)：不孕癥及輔助生殖...
-
-
深圳市兒童醫(yī)院 遺傳代謝疾病專科
擅長(zhǎng)：臨床特長(zhǎng)是小兒遺...
-
-
上海兒童醫(yī)學(xué)中心 醫(yī)學(xué)遺傳科
擅長(zhǎng)：主要研究方向是遺...
-
-
淮安市婦幼保健院 醫(yī)學(xué)遺傳科
擅長(zhǎng)：遺傳咨詢，（唐氏...
-
-
北京大學(xué)第一醫(yī)院 血液內(nèi)科
擅長(zhǎng)：貧血，白細(xì)胞異常...
-
-
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 皮膚性病科
擅長(zhǎng)：對(duì)皮膚科各種問(wèn)題...
-
-
北京兒童醫(yī)院 骨科
擅長(zhǎng)：小兒脊柱畸形，脊...
-
-
天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院 產(chǎn)科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)...
-
-
廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 胃腸外科
擅長(zhǎng)：胃癌及大腸癌的臨...
-
-
聊城市人民醫(yī)院 眼科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)眼底病的診斷...
-
-
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng)：對(duì)缺血性腦血管病...
-
-
劉紅波 朝陽(yáng)市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
罕見病ald的癥狀
-
-
劉紅波 朝陽(yáng)市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
抗磷脂綜合癥是罕見病嗎
-
-
曹軍 日照市中醫(yī)醫(yī)... 肛腸外科
肛門常見病有哪些
-
-
高亦深 威海市中心醫(yī)... 神經(jīng)外科
腦病科常見病有哪些
-
-
張秀榮 安圖縣中醫(yī)院 婦科
婦科常見病
-
-
常見的罕見病有哪些
罕見病，一般指的是發(fā)病幾率非常低的疾病。罕見病多為先天性疾病，又叫做孤兒病。常見的罕見病有白化病、肢端肥大癥等。罕見病的患病人數(shù)是總?cè)丝诘?.65‰～1‰，并且每個(gè)國(guó)家對(duì)于罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)都有一定程度... 詳細(xì)»
-
-
呼吸內(nèi)科的常見病
呼吸內(nèi)科屬于醫(yī)學(xué)傳統(tǒng)科室之一，為臨床二級(jí)科室，屬于內(nèi)科系統(tǒng)，主要是看和呼吸系統(tǒng)相關(guān)的疾病，常見疾病包括呼吸系統(tǒng)感染性疾病、下呼吸道感染、氣道阻塞性疾病、肺血管性疾病、肺腫瘤性疾病、職業(yè)性肺病、胸膜疾病... 詳細(xì)»
-
-
脊柱外科常見病
脊柱外科是骨科的一個(gè)亞專業(yè)，是骨科的一個(gè)主要分支，主要對(duì)涉及到從頸椎一直到骶尾椎的脊柱的病變以及創(chuàng)傷性損傷的研究及治療。脊柱外科的常見病是比較多的，比如說(shuō)退行性的病變，這包括腰間盤突出，也包括頸椎病，... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)